유엔아이메디컬 - 유전질환: 하나.상염색체성 확인

안녕하세요~유엔 어린이 메디컬입니다~

유전질환의 종류에 대해 이야기 하고 싶어!! 금하나은행에서 상염색체 질환 중의 다운증후군(Down syndrome)에 대해 말씀드리고자 합니다.​​

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다운증후군은 발달장애와 정신지체의 가장 흔한 유전적 원인이다. ​ 이 증후군은 21번 염색체가 정상보다 1개가 더 있습니다.. ​ ​ 신생아 700명 중 한명이 이환되고, 산모 연령이 35세를 넘을 경우 더 보동 발발하면서 남성들에게 자주 있습니다.​

다운 증후군은 세포 유전학적으로 3개 존재하는 2이루 지기 염색체의 형태에 의해서 전형적인 삼 염색체성 다운 증후군, 모자이크형 다운 증후군, 쵸은쥬와효은다웅 증후군 등 세가지로 분류할 수 있습니다. ​(일)2일 전의 삼 염색체(Trisomy 2일)​ 거의 모계의 2일본도 욤섹치에상의 감수 분열 일기 시 비분리 현상(nondisjunction)에 의해서 일본어 괜찮은 아묘 아버지 쪽의 감수 분열 일기에서 일어날 수도 있다, 다운 증후군의 95퍼.세인트가 이 경우에 해당한다. ​(2)전좌(Robertsonian Translocation)염색체 수가 정상입니다에도 불구하고(46개)2이루 지기 염색체의 장완이 다른 차단 부동 원체(acrocentric)염색체(그럭저럭 일 4번과 22회)과 전좌가 일어났을 경우에서 다운 증후군 환자의 4카피.센트 정도로 발생한다. ​ 그런 경우 결과적으로 2일 전 삼욤섹치에울 유발하는, 다운 증후군이 되어 역시 2일 q2일 q형 전자에 의한 경우도 있습니다. ​(3)모자이크 다운 증후군 다운 증후군 환자의 약 한 포.센트 정도는 정상 세포와 2일 전의 삼 염색체를 가지고 있는 세포가 전체 존재하는 모자이크형(mosaicism)을 가지고 있는 경우가 있습니다... ​ 그런 경우, 증상은 뭔가 다운 증후군보다 가볍게 나쁘지 않아주 나쁘지 않지만 2일 전의 삼 염색체를 가지고 있는 세포가 어느 부분에 있는가에 의해서 넓은 범위의 증상을 보입니다.

입니다. 상상으로는 체형이 작고 비만 경향을 보이며, 근육의 긴장이 저하되고, 유아기에 목을 자유롭게 돌리거나, 몸을 잘 잡지 못하는 등의 체육 발달 지체가 나타납니다. ​ 지능은 여러 종류의 정신 지체하고 지능 지수 50이하가 많고 성격은 온순합니다.머리는 폭이 넓은 단두이며, 눈꼬리는 위로 솟아오릅니다.눈두덩이는 눈꺼풀이 처져 덮여 있고 코허리는 폭이 넓고 편평하며 코 가장자리가 낮은 안비를 나타냅니다. 또 입을 벌리고 혀를 내밀고 있는 경우가 많아 치아와 귀의 변형을 나타내기도 합니다. 손은 특히 새끼손가락이 짧게 안쪽으로 휘어진 사지증을 보이고, 손바닥에는 횡단하는 선이 절반 가까이 나타납니다.

다운 증후군의 진단은 외형의 특징과 이상 증상으로 다운 증후군을 의심할 수 있습니다. ​ 세포 유전학적 검사로는 환자의 스토리쵸 혈액 염색체 검사에서 2개도 삼 염색체를 확인할 수 있는 슴니다. 산전 진단 검사로는 선별 검사와 진단적 검사가 있는 것입니다. ​이다 신 중 산모의 혈청 선별 검사에서 AFP(alpha-fetoprotein), HCG(human chorionic gonadotropin), uE3(unconjugated estriol)농도와 산모의 나이에 다운 증후군 위험도를 예측할 수 슴니다. 선 ​별 검사에서 높은 위험도가 나 오오거 과인 산모 연령이 35세 이상인 경우 융모막 채취 과인 양수 천자, 제대혈 천자 등에서 염색체 검사를 실시하고 제대로 진단하 슴니다.

다운 증후군의 치료는 태어나자마자 바로 가능하면 빠를수록 좋은 것입니다. ​ 심장 진단은 생후 6개월 이내에 시행한 것이 좋으며, 갑상선 호르몬 검사는 출생 직후 다음의 정기적으로 시행하고 청력 검사는 생후 8개월에 시행하는 것이 좋습니다. ​ 안과 검진은 하나세, 4세 때 시행할 좋아합니다. 발달지연은 조기훈련으로 정상적인 아들들보다 조금 늦지만 나쁘지 않고 대부분 교정되며, 언어력도 그대로 늦게 발달해도 나쁘지 않기 때문에 조기교육으로 개발시킬 수 있습니다. 지능저하도조기교육으로지능지수가중등도와경도수준이될수있습니다.​ ​ ​ https://www.cheilmc.co.kr/institute/incretion/incretion_institute/genetics_information0하나_0하나.jsp

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